SD 2 - DWARFISMUS

Dwarfismus je onemocnění způsobené mutací genu LHX3, což je velmi důležitý regulátor časného vývoje hypofýzy. Hypofýza neboli podvěsek mozkový je centrální endokrinní orgán nacházející se uprostřed a na spodní straně mozku, produkující množství hormonů, kterými ovládá ostatní endokrinní žlázy. Skládá se ze dvou laloků, přední adenohypofýzy a zadní neurohypofýzy. Adenohypofýza produkuje hormony – somatotropin (růstový hormon), prolaktin, tyreotropní hormon, luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon a adrenokortikotropní hormon. Neurohypofýza uvolňuje oxytocin a antidiuretický hormon. Hypofýza je podřazena hypothalamu, který reguluje množství vyplavujících hormonů stimulačními a inhibujícími hormony. Defekt v genu LHX3 vede k nedovyvinutí adenohypofýzy a tím ke kombinovanému nebo isolovanému deficitu pituitárních hormonů. Dochází k deficitu hormonu růstového, prolaktinu, luteinizačního, folikuly stimulujícího a tyreotropního. Sekrece adrenokortikotropního hormonu je zachována.

Vzhledem k závažnosti nedostatku hormonů štěňata s dwarfismem umírají už v děloze nebo pár dní po porodu. Pokud přežijí, první týdny nemusí mít žádné příznaky, až zhruba ve dvou měsících začnou zaostávat v růstu oproti stejně starým štěňatům. V tomto věku jsou většinou štěňata u nových majitelů, kteří nemají srovnání a rozdílu si z počátku nemusí všimnout, ve třech až čtyřech měsících to bývá už markantní. Psi s dwarfismem nikdy nedorostou do plné velikosti v dospělosti. Psi postižení skeletální dysplasií 2 mají typicky krátké nohy, s normální délkou a šířkou těla. Nebyly pozorovány další sekundární projevy onemocnění. Psi nemají postižený sluch ani zrak a netrpí dalšími problémy s klouby.

Další viditelný projev nemoci je přetrvávání štěněcí srsti a alopecie (ztráta chlupů) na krku a trupu. Kůže je náchylnější k infekcím a je hyperpigmentovaná. Nemocní psi mohou mít vysoký štěkot a také mohou chrápat. Psi jsou často kryptorchidní a pohlavní orgány jsou menší. Feny mají hárání nepravidelné, žádné nebo hárání bez ovulace. Deficit růstového hormonu způsobí také nedostatečný vývoj jater a ledvin, což může vyústit v jejich brzké selhání. Jako nový společný příznak byly zjištěny abnormality v atlantoaxiálním spojení (kloub prvního a druhého krčního obratle), dochází pak instabilitě a kompresi míchy. Pes je parézní, ataxický a často natahuje krk jakoby koukal na hvězdy.

Pes s dwarfismem se dožívá maximálně čtyř až pěti let bez léčby, léčbou můžeme jeho život prodloužit a zkvalitnit. Avšak samotná léčba substitucí růstového hormonu je problematická. Psí růstový hormon ještě nebyl vyvinut, lze použít prasečí, ale dostupnost a cena je náročná. Je možné také aplikovat progestiny, které stimulují produkci růstového hormonu v mléčné žláze. Tato léčba ale také může přinášet komplikace. Dále je nutné léčit další příznaky onemocnění.

Prevencí může být genetické vyšetření na mutaci LHX3. Dwarfismus se projeví pouze u štěňat, která zdědí dvě alely, každou od jednoho rodiče. Pokud pes zdědí jen jednu, přenáší mutaci dál na potomstvo a ta se šíří dál v populaci. Testováním můžou chovatelé zabránit v šíření mutace dál tím, že nebudou chovat na pozitivních jedincích, a nebudou sestavovat chovný pár ze dvou přenašečů.